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Ecografía

No es un test genético, pero permite descubrir alteraciones morfológicas groseras que pueden ser la expresión de trastornos genéticos subyacentes. No posee riesgos conocidos para madre o feto.

Translucencia Nucal
Entre la semana 11 y 14 suele realizarse una ecografía denominada Translucencia Nucal, que permite medir el espacio entre los tejidos blancos y la piel detrás de la nuca del feto. El análisis de este valor permite evaluar los riesgos de anormalidades cromosómicas, como el Síndrome de Down.

Scan fetal
En el scan fetal que se realiza en la semana 20 se observan los órganos del bebé en busca de malformaciones como espina bífida, anencefalia o hidrocefalia.
Muchas veces se realiza este estudio por encontrar en la sangre materna madre elevación de la Alfafetoproteína. Sin embargo, es posible que no se detecten alteraciones más finas, y que a pesar de una ecografía normal realizada por un técnico experimentado, el feto no presente malformaciones, ya que este estudio no garantiza una seguridad del 100 %.

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